Архив за етикет: удебелява

Хората без пръстовите отпечатъци

Хората, които не разполагат с никакъв папиларен модел на пръстите на ръцете и краката, или на дланите, наброяват около двайсетина човека в света. Феноменът на липсата на пръстови отпечатъци е бил открит преди 20 години, но причината, поради която върховете на пръстите на човек е напълно гладка, е открити едва сега.
Групата от генетици, водена от професора по дерматология и венерология от Университета в Тел Авив, Ели Шпрехер  са успели да разкрият тази загадка на природата.
Папиларният модел е „биологичен паспорт“, той е уникален за всеки човек. Даже и при еднояйчните близнаци тези модели на пръстите са различни. Учените все още нямат ясна представа защо човек се нуждае от такъв „индетификатор“ и как се формира той.
Хипотеза, че моделът е необходим, за да се подобри сцеплението между пръстите и предмети, бе заменена от предположението, че папиларна модел намалява триенето. Днес учените са склони да приемат, че този вид модели увеличава чувствителността на пръстите.
Съвсем наскоро, израелски генетици са успели да „уловят“  ген, отговорен за такива „трикове“. Оказало се, че рядко срещащи се генетични заболявания, синдром Негели и пигментна ретиколярна дерматопатия възникват поради специфичен дефект на един от протеините – кератин-14. Тези вродени генетични отклонения причиняват смъртта на клетките върху горния слой на кожата. В резултат на това, хората с този генетичен дефект се раждат без папиларна модел на пръстите на ръцете и краката, дланите и стъпалата на краката.
Този феномен е забелязан в пет семейства от Швейцария. Всеки от тях имал мутация на гена SMARCAD1.
Очевидно този ген влияе за формирането на папиларна модел по време на вътрешноутробното развитие на човека. Мутацията води до отсъствие на чувствителност при докосване. Страдащите от това заболяване нямат потни жлези. Кожата на тези хора се удебелява на дланите и стъпалата, но е възможно да развият други заболявания свързани с тъканите, зъбите, косата и кожата.