Архив за етикет: мутация

Белоснежен жираф в Кения

93984Рейнджърите от Кения оглеждащи територията на резервата в североизточната част на страната, успели да видят и заснемат редки бели жирафи.

Необичайната окраска на животните се дължи на генетична мутация.

При тях се наблюдава лейцизъм, който се различава от албинизма по това, че това явление води до частична загуба на пигментацията на кожата.

За първи път съществуването на бели жирафи станало известно през януари 2016 г., когато се ги видели в Танзания. До момента такива животни са виждали там и в Кения.

Октопод променя РНК, за да се адаптира към околната среда

92564Изследователите открили, че октопода и сепията променят собствената си РНК самостоятелно, за да се адаптира по-добре към условията, които ги заобикалят.

Учените са открили, че калмари и октоподи имат невероятни способности. Оказва се, че тези животни могат да правят промени в собствена си РНК.

Промяната на живите организми се случват постоянно, въпреки че не можем да го видим наяве.

По-голямата част от животните имат спонтанни мутации в ДНК, които определят тяхното по-нататъшно развитие.

В същото време, калмари и октоподи относно си развитието са разработили много интересен механизъм. Тези същества са в състояние да променят целенасочено РНК, с цел по-добре да се адаптират към околната среда.

Такива „модификации“ въздействат на изработването на протеини, което помага на организма да се приспособи към съществуващите условия, без да се прибягва до мутация в генома.

Още през 2015 г. учените са установили, че калмари могат да редактират до 60% от РНК на нервната си система, опитвайки се по-добре да се адаптират към променящите се температури.

Сега анализът на хиляди РНК проби е показал, че подобен капацитет има в октопода и сепията – мекотели, които живеят предимно в топлите морета в близост до брега.

Това е само първият етап от изследването. В бъдеще учените ще се опитат да създадат генетични модели и да разберат с тяхна помощ ставащото изменение в организма на октоподите и сепиите, също ще изяснят и какво ги предизвиква.

Тибетците по-добре понасят разредения въздух, поради генна мутация

000000Учени от Института по зоология към Китайската академия на науките в Кунмин открили тайната на тибетски адаптация към високата надморска височина.

Причина за комфортното им съществуване на височина над 4 хиляди километра е генът HMOX2, който участва в метаболизма на хемоглобин и регулира нивото му.

Върху изучаването генома на тибетците, учените са работили 10 години.  През това време, те са провели сравнителен анализ на гена HMOX2 при тибетци и живеещи в равнината. Функционалната генна мутация се среща при местните хора в планините значително повече, отколкото при тези, които живеят в равнините.

Изследването на китайските учени дава възможност, да се намери начин за профилактика и лечение на височинната болест.

Гените на аутизъм се активират при вътреутробния период на развитие

000000Генетичните мутации, които водят до развитието на аутизъм могат да влияят на размера на мозъка с участието на RhoA протеин по време на ембрионалното развитие на детето.

Това е показала група изследователи от Медицинския факултет на Университета на Калифорния.

Учените изучили множество изветни мутации, свързани с аутизма. Те изследвали къде и кога гените се изявяват по време на развитието на мозъка.

Цяла група от гени, по-специално, KCTD13 и CUL3, показа подобен модел на активиране. В резултат на това е установено, че протеините кодирани от тях, влияят на комплекса, който регулира нивото на RhoA.

Протеиновото семейство Rho играят важна роля в невроната миграция и морфогенеза на мозъка в ранните етапи на развитие.

Екипът от учени планира да тества инхибиторите на RhoA в модели на аутизъм с използването на стволови клетки.

Борба за всеки човешки живот

imagesЕдин следобед Тони Лечев, специалист по белодробен рак разговаряше с една жена, която наскоро бе дошла в клиниката. Отчаянието и слуховете за някои изцерения, бяха подхранили надеждите ѝ. Последната ѝ шанс бе тук.

Тони умееше с удивително майсторство да представя канцерогенезатам раковата генетика и химиотерапия на всеки пациент, прекрачил прага на клиниката.

Този път негова пациентка бе Мария Стоянова. Тя бе на средна възраст. Бяха ѝ открили бронхоалвеоларен карценом. Пациентката  бе преподавателка по история. Имаше добри обноски и остър ум.

Лечев седеше срещу нея и ѝ рисуваше схема на случая ѝ, докато говореше.

– Клетките във вашите бронхи, – започна той, – са претърпели мутации, в резултат на което са започнали да се делят безконтролно. Така те са образували локален тумор. Ако бъдат оставени, ще претърпят нови мутации. В резултат на това ще придобият способност да се придвижват, да проникват в тъканите и да метастазират. Химиотерапията допълнена с облъчване, би убила повечето от раковите клетки, което вероятно би предотвратило появата на метастази в другите органи.

Лечев я погледна насърчително:

– В най- добрия случай клетките, – каза той, – носители на мутирали гени, ще умрат и ракът ще бъде излекуван.

Мария  погледна с изпитателен поглед Лечев. Обяснението му звучеше логично и издържано, но все пак тя видя, че в него имаше слабо място .

– Как лекарствата, които ми предлагате ще „спрат“ мутациите в гените? – искаше да знае преподавателката по история. – Как те ще знаят кои клетки са носители на мутации, за да убият точно тях?

Беше улучила онова разминаване, между научното обяснение на  болестта и лечението, което бе добре познато на онколозите. Вече толкова много години лекарите онколози бяха като в тенджера под налягане.

През всичкото това време онколозите не стояха със скръстени ръце, те се бореха за всеки човешки живот до последно. Беше станало ясно, че ракът не е болест, а много болести.

Това е война с един безформен и всепроникващ враг. В нея има победи и поражения, героизъм и арогантност. И както във всяка война има ранени, обречени, забравени и загинали.