Изследователи, работещи по изучаването на човешките гени са установили, че всеки човек има около две дузини напълно деактивирани гени. Това налага идеята, че не всички неактивни гени са вредни за здравето.
Група от британски генетици от Welcome Trust Sanger Institute са създали нов каталог, така нареченият LoF на гените и техните варианти, за да разберат кои генни мутации водят до заболяване. Едновременно с това може да се разбере как нормално функционират гените в организма.
Работата в тази област е част от глобално изследване 1000 Genomes Project. До сега учените са разработили редица филтри, за да изяснят типичните „грешки“ в гените на човека. Основният въпрос, на който се опитват да отговорят е: колко голяма роля играят LoF-гените в причиняването на заболяванията.
Изследователите са разглеждали почти 3000 възможни варианта за такива гени у 185 доброволци от Европа, Източна Азия и Западна Африка. Загубата на части от генетичните изменения трябва да доведе до нарушение на функционирането на организма. Някои увреждания на гени могат да причинят болести като мускулна дистрофия и кистозна фиброза. Очевидно е, че хората имат стотици такива увредени гени и техните варианти, които пряко засягат здравето.
В неотдавнашно изследване било установено, с помощта на филтри, че около 56% от 3000 потенциални гени нямат сериозно въздействие върху човешкото здраве. Най-малко 1% от човешките гени, могат да бъде изключени без значителен риск.
Сега учените са публикували списък на около 1000 LoF-гени и техните промени, свързани с гените. В болшинството от случаите учените не знаят как работят тези гени и как въздействат, изучавайки ги те искат да добият нов поглед на малко изучените генетични характеристики на хората.