Двегодишният Алфи Джонс страда от рядко генетично заболяване, което лекарите наричат „небалансирано хромозомно пренареждане“.

Алфи е единственият човек в света, у когото лекарите са намерили такава рядка болест, която до сега не е имала дори име. Момчето е роден с различни здравословни проблеми, включително отвор в сърцето, глухота и частична слепота. Освен това, той не може да ходи. Лекарите са установили, че заболяването влияе на 11-ата и 15-та хромозома.

Най-вероятно, момчето никога няма да може да ходя, заради вродената дислокация на тазобедрената става. Но майката на малък британец, 37-годишната Мери Джоунс, който има шест други деца, не се отчайвайте и нарича сина си „слънчев лъч“.

– Въпреки всичко, което се е случило с Алфи, той е много щастлив. Всеки, който го срещне веднага се влюби в това малко човече. Вече сме достигнали до такъв етап на възприемане, че когато погледнем към него, го виждам като наш син. – казва Мери. – Аз го обичам много Имахме някои проблеми в семейството преди раждането на Алфи, но той ни накара да спрем и да помислим за това, което е важно Той стана спойката, на нашето семейство.

Баща на Алфи, 42-годишният Кент Джоунс заяви:

– Не знам колко още ще живее синът ми. Лекарите твърдят, че за първи път се сблъскват с такъв случай. Дори не знаем какво го очаква в бъдеще.

Сега родителите на момчето се опитва да съберат 30 милиона долара, необходими за оборудването на специална сензорна стая и придобиване на оборудване, които са жизнено важни за детето.

– Надявам се, че ако можем да събере пари, за да купим всичко, което трябва, Алфи ще живее дълго и щастливо, –  казва майката на детето.

Учените са открили гени, чиито мутации са причина за заекването, съобщава  Journal of Medicine.
Според изследователите благодарение на това откритие в скоро време ще разполагаме с метод за лечение на този дефект в говора. Досега се смяташе, че заекването няма генетична причина и се явява поведенческо нарушение, което може да се корегира чрез упражнения.
Dennis Drayna от Националния институт по глухота и други комуникативни разтройства в Мериленд и неговата група са успели да отделят ген, който е причина за разтройството на речта.
Drayna първи е започнал да проучва процеса на заекването, като мутация в гените още през 2005г. Тогава ученият сравнява гените на 46 пакистански семейства, които имат този недъг. Открил, че заекването е свързано с 12-та хромозома на гена GNPTAB. В своята работа ученият е изследвал повече от 10 милиона „букви“ в ДНК на тази хромозома.
Това откритие е объркало доста учените, тъй като този ген е отговарял за способността на лизозомите да преработват хранителни вещества и да изработват клетъчни компоненти. Обикновено нарушението на работата на гена водело до необратими изменения във физическото развитие, които завършвали със смърт след няколко години.
Учените  са сравнили гените GNPTG и NAGPA отговарящи за работата на лизозомите при 77 пакистанци и 270 доброволци от САЩ и Великобритания, които заеквали и ги сравнили с тези на здрави хора. В резултат на това установили, че четири мутации на GNPTAB, три на GNPTG и три на NAGPA, които са налице при 6% от заекващите са налице и при здравите , но техния процент е само 0,5.
Drayna вярва, че речта изисква точна работа на метаболитните системи съответстващи на части от мозъка и дори  малките мутации в белтъчините може да повлияе на човешкия говор. Ученият се надява, че благодарение на това изследване може да се разработят лекарства за лечение, които се опират на биологично разтройство, а не на нарушено поведение.