Архив за етикет: мутации

Пълнолетно момиче, което си остава бебе

Роденото през 1993 г. американско момиче Брук Гринберг по своите физически и умствени параметри си остава бебе. Нейната височина е 76 см. Теглото й е 7 кг, а зъбите й са млечни.
Медицинските изследвания показват, че в гените отговорни за стареенето няма мутации.
Въпреки това учените не губят надежда, че с тези изследвания ще се доближат до истината за стареенето на човека.

Защо хората заекват

300px-Pyrene_adductУчените са открили гени, чиито мутации са причина за заекването, съобщава  Journal of Medicine.
Според изследователите благодарение на това откритие в скоро време ще разполагаме с метод за лечение на този дефект в говора. Досега се смяташе, че заекването няма генетична причина и се явява поведенческо нарушение, което може да се корегира чрез упражнения.
Dennis Drayna от Националния институт по глухота и други комуникативни разтройства в Мериленд и неговата група са успели да отделят ген, който е причина за разтройството на речта.
Drayna първи е започнал да проучва процеса на заекването, като мутация в гените още през 2005г. Тогава ученият сравнява гените на 46 пакистански семейства, които имат този недъг. Открил, че заекването е свързано с 12-та хромозома на гена GNPTAB. В своята работа ученият е изследвал повече от 10 милиона „букви“ в ДНК на тази хромозома.
Това откритие е объркало доста учените, тъй като този ген е отговарял за способността на лизозомите да преработват хранителни вещества и да изработват клетъчни компоненти. Обикновено нарушението на работата на гена водело до необратими изменения във физическото развитие, които завършвали със смърт след няколко години.
Учените  са сравнили гените GNPTG и NAGPA отговарящи за работата на лизозомите при 77 пакистанци и 270 доброволци от САЩ и Великобритания, които заеквали и ги сравнили с тези на здрави хора. В резултат на това установили, че четири мутации на GNPTAB, три на GNPTG и три на NAGPA, които са налице при 6% от заекващите са налице и при здравите , но техния процент е само 0,5.
Drayna вярва, че речта изисква точна работа на метаболитните системи съответстващи на части от мозъка и дори  малките мутации в белтъчините може да повлияе на човешкия говор. Ученият се надява, че благодарение на това изследване може да се разработят лекарства за лечение, които се опират на биологично разтройство, а не на нарушено поведение.