Архив за етикет: дефект

Въпреки болестта си…..

Когато Тейлор Карпентер се родила, трябвало да я носят на голяма възглавница. Била й поставена диагноза „вроден дефект на костите“.

Хората с такава диагноза се раждат с дефект на съединителната тъкан или без възможност да я произвежда, поради липсата на колаген тип 1.

На 19-годишната Карпентер костите са много слаби. Тя се придвижва с количка. Дребна е на ръст, но е трябвало да претърпи множество операции, за да се имплантират метални пръчки в краката, ръцете и гърба.

През тази година е издала първия си албум с 10 песни. Музиката й е вдъхновяващо свидетелство, което е докоснало много хора.

Шест месеца след като се е явила на прослушването, за да участва в една група и е била приета в нея, тя е казала, че е написала песен. Берихил разказва, че го попитала дали е слушал някоя нейна песен. Малко след това взела китарата и изпяла песента си „Ти си ми нужен“. Скоро била поканена в студио, където песента била записана.

– Аз се моля и благодаря на Бога за всеки нов ден в живота ми и за моето прекрасно семейство. Ако съм изправен пред болката по време на деня, аз обикновено просто спирам и се моля тя да спре, и ако тя продължава аз вземам лекарството,- каза Тейлор – Имам много висока поносимост към болка, бели ме всяка кост и все пак Бог ми дава сили всеки ден. Смятам да следвам Господа и да отида там, където Той ме води. Надявам се да напиша още песни.. Знам, че Бог има план за бъдещето ми и Му се доверявам напълно.

Карпентер заяви, че нейните песни са дадени от Исус.

– Исус е единственият ни източник на любов, сила, надежда и мир. Когато пея, Светият Дух пее през мен и докосва сърцата на хората и им дава надежда, – каза тя

Дом обитаван от духове

Неизправност или дефект в някоя от битовите системи може да доведе до „поява на духове в дома“.
Множество явления от този вид се обесняват с неизправно функционираща отоплителна система. Това води до отравяне на живеещите в дома с въглероден окис в малки концентрации.
В числото на симптомите от такова отравяне влизат главоболие и умора. Явявят се зрителни и слухови халюцинации.

Водонепроницаеми чорапи

Да и такова нещо се е появило. Производителите обещават да стоим във вода и да оставаме със сухи и топли крака.
Как се постига такъв фантастичен ефект?
Това се дължи на трислойна структура, където външния защитен слой е от полиамидни или найлонови синтетични влакна, вътрешният е от мериносова вълна или вълна с комбинация от синтетични влакна, а между тези два слоя се намира мембрана, която задържа водата, но пропуска въздуха.
Много от тези, които са ги използвали са били с тях на лов и риболов. Краката им са останали сухи, независимо от това, че обувките им не са били добри. Някой се е опитвал да „износи“ чорапите, като ги е носил на краката си цял месец без да ги сваля и не е успял.
Но има и оплаквания. През зимата тези чорапи не топлят добре и ако стоиш в тях по-дълго време ще замръзнеш. За да се отстрани този дефект, съветват да се комбинират тези чорапи с обикновени, които могат да се обуят отгоре или върху тях да се наденат новия вид чорапи.
Друг недостатък на тези чорапи е, че мембраната – средния слой се протърква много бързо на петите и въпреки, че нямат никакви външни повреди, чорапите започват да пропускат. Един ловец твърди, че такива чорапи са издържали 8 дневен поход, равняващ се на 130 километра ходене пеша.
Производителят е направил специални чорапи за преход с по-плътна пета. Оплаквания от тях не е имало.
Разбира се има и указания, за да могат чорапите да се ползват по-дълго време. Прането им трябва да става на ръка или при лек режим на пералнята, Водата не трябва да превишава 40 градуса. Не трябва да се въртят, да се изстискват или да се замахва с тях произволно. Перат се и се сушат обърнати отвътре навън.
Цената е в зависимост от плътността им.

Най-малкият котарак в света

Най-малкият котарак в света, според последните данни, е г-н  Пийбълс. Той е толкова малък, че се чувства комфортно дори и в чаша.
Тежи само 1,5 килограма, а дължината му, с изключение на опашката е около 15 сантиметра.
На снимките Пийбълс е поставен не в обикновенна чаша, а малко по-голяма. Все пак той е възрастен котарак, а не малки котенце.
Малкият котарак е родена в американския щат Илинойс. Собственикът му  Робин Свендсен го е нарекъл така в чест на господин Пиббълз  кукла вентрилоквист от популярната серия Зайнфелд.
Лекарите твърдят, че такъв малък размер се дължи на генетичен дефект, който е спрял растежа на котарака.

Хората без пръстовите отпечатъци

Хората, които не разполагат с никакъв папиларен модел на пръстите на ръцете и краката, или на дланите, наброяват около двайсетина човека в света. Феноменът на липсата на пръстови отпечатъци е бил открит преди 20 години, но причината, поради която върховете на пръстите на човек е напълно гладка, е открити едва сега.
Групата от генетици, водена от професора по дерматология и венерология от Университета в Тел Авив, Ели Шпрехер  са успели да разкрият тази загадка на природата.
Папиларният модел е „биологичен паспорт“, той е уникален за всеки човек. Даже и при еднояйчните близнаци тези модели на пръстите са различни. Учените все още нямат ясна представа защо човек се нуждае от такъв „индетификатор“ и как се формира той.
Хипотеза, че моделът е необходим, за да се подобри сцеплението между пръстите и предмети, бе заменена от предположението, че папиларна модел намалява триенето. Днес учените са склони да приемат, че този вид модели увеличава чувствителността на пръстите.
Съвсем наскоро, израелски генетици са успели да „уловят“  ген, отговорен за такива „трикове“. Оказало се, че рядко срещащи се генетични заболявания, синдром Негели и пигментна ретиколярна дерматопатия възникват поради специфичен дефект на един от протеините – кератин-14. Тези вродени генетични отклонения причиняват смъртта на клетките върху горния слой на кожата. В резултат на това, хората с този генетичен дефект се раждат без папиларна модел на пръстите на ръцете и краката, дланите и стъпалата на краката.
Този феномен е забелязан в пет семейства от Швейцария. Всеки от тях имал мутация на гена SMARCAD1.
Очевидно този ген влияе за формирането на папиларна модел по време на вътрешноутробното развитие на човека. Мутацията води до отсъствие на чувствителност при докосване. Страдащите от това заболяване нямат потни жлези. Кожата на тези хора се удебелява на дланите и стъпалата, но е възможно да развият други заболявания свързани с тъканите, зъбите, косата и кожата.